Memiliki anak dengan down syndrome bukanlah sesuatu yang mudah bagi orang tua. Selain sabar, mental orang tua juga harus kuat agar bisa mendukung tumbuh kembang anak secara maksimal.
Hingga sekarang sayangnya belum ada penelitian yang menyebutkan bagaimana mencegah anak terlahir dengan bawaan tersebut. Namun, orang tua bisa menyiapkan diri sejak dini apabila anak sudah terdeteksi mengalami kelainan genetik tersebut.
Sehingga orang tua bisa menyiapkan diri lebih dini mengenai cara merawat anak tersebut agar tumbuh kembangnya dapat berjalan secara maksimal.
Pengertian Down Syndrome
Down syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom. Pada kebanyakan kasus, individu dengan sindrom Down memiliki salinan tambahan dari kromosom 21 atau dikenal juga sebagai trisomi 21.
Kromosom manusia biasanya terdiri dari dua salinan setiap kromosom, tetapi pada individu dengan sindrom Down, terjadi kesalahan saat pembentukan sel telur atau sel sperma sehingga terbentuk satu salinan tambahan pada kromosom 21.
Hal ini menyebabkan kelainan dalam perkembangan fisik dan kognitif individu yang terkena sindrom Down.
Ciri-ciri fisik yang umum ditemukan pada individu dengan Down syndrome meliputi wajah yang bulat dengan ciri khas seperti mata sipit, leher pendek, telinga yang lebih rendah dan lebih kecil, serta kepala yang lebih datar pada bagian belakang.
Selain itu, mereka juga memiliki rentang kemampuan intelektual yang bervariasi, mulai dari keterbatasan ringan hingga sedang.
Akibat Down syndrome, individu tersebut dapat memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami berbagai masalah kesehatan, seperti gangguan jantung, masalah pendengaran, gangguan tiroid, masalah penglihatan, dan masalah kesehatan lainnya.
Namun, setiap individu dengan sindrom Down memiliki keunikan dan kemampuan yang berbeda-beda.
Meskipun sindrom Down tidak dapat disembuhkan, pendidikan inklusif, perawatan medis yang baik, dukungan keluarga, dan terapi yang tepat dapat membantu individu dengan sindrom Down mencapai potensi mereka secara optimal dan menghadapi tantangan hidup lebih baik.
Penyebab dan Jenis Down Syndrome
Penyebab utama terjadinya Down syndrome adalah adanya kelainan genetik yang disebut trisomi 21. Pada kondisi ini, terjadi kelebihan atau salinan tambahan pada kromosom 21.
Meskipun penyebab pasti kesalahan genetik ini belum diketahui dengan pasti, ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya sindrom Down, yaitu:
1. Trisomi 21
Ini adalah jenis sindrom Down yang paling umum, di mana sel-sel individu memiliki tiga salinan kromosom 21 daripada dua seperti yang seharusnya.
Trisomi 21 dapat terjadi karena kesalahan dalam pembagian kromosom saat pembentukan sel telur atau sel sperma.
2. Translokasi
Pada beberapa kasus, Down syndrome terjadi akibat perubahan struktur kromosom 21. Bagian kromosom 21 dapat menempel pada kromosom lain, atau sebagian dari kromosom 21 dapat pindah ke kromosom lain.
Translokasi ini dapat diturunkan dari salah satu orang tua atau terjadi secara acak.
3. Mosaikisme
Ini adalah kasus yang lebih jarang terjadi di mana hanya sebagian sel tubuh individu yang memiliki tambahan salinan kromosom 21. Ini terjadi karena kesalahan genetik yang terjadi setelah pembuahan.
Individu dengan mosaikisme mungkin memiliki gejala yang lebih ringan dibandingkan dengan individu dengan trisomi 21.
Penting untuk dicatat bahwa penyebab dan ketiga jenis dari sindrom Down bukanlah tindakan orang tua atau faktor lingkungan. Sindrom Down terjadi akibat kelainan genetik yang tidak dapat dihindari atau dicegah.
Ciri-Ciri Down Syndrome Selama Kehamilan
Selama kehamilan, ada beberapa ciri-ciri yang dapat menjadi indikasi kemungkinan adanya sindrom Down pada anak yang dikandung sebagai berikut ini:
1. Pengukuran Nuchal Translucency
Saat pemeriksaan ultrasonografi trimester pertama, jika terdapat peningkatan ketebalan di belakang leher janin yang disebut nuchal translucency, ini bisa menjadi tanda adanya kemungkinan Down syndrome.
Maka dari itu, ibu hamil sangat wajib untuk selalu kontrol kandungan agar indikasi adanya sindrom Down segera diketahui. Selain itu, kontrol kehamilan juga dapat membantu mengecek kondisi ibu apabila terdapat masalah kesehatan tertentu.
2. Tes Darah
Cara kedua untuk mengetahui sindrom Down ini adalah dengan tes darah. Tes darah dapat digunakan untuk mendeteksi kadar hormon dan protein tertentu dalam darah ibu hamil.
Peningkatan kadar hormon prenatal dan penurunan kadar protein alfa-fetoprotein (AFP) dapat menunjukkan risiko tinggi terjadinya sindrom Down.
3. Deteksi Cepat
Cara ketiga adalah dengan melakukan deteksi cepat. Sekarang ini sudah ada tes non-invasif seperti tes deteksi cepat (quick test) atau tes darah sel bebas dapat memberikan informasi awal tentang kemungkinan Down syndrome pada janin.
Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah ibu hamil untuk mendeteksi keberadaan material genetik janin yang ada dalam darah ibu.
Penting untuk diingat bahwa ciri-ciri ini hanya indikasi kemungkinan adanya sindrom Down dan bukan diagnosis pasti.
Untuk diagnosis yang lebih akurat, biasanya diperlukan tes lanjutan seperti amniocentesis atau biopsi korionik yang melibatkan pengambilan sampel jaringan janin untuk analisis genetik lebih lanjut.
Jika Anda memiliki kekhawatiran terkait risiko sindrom Down pada kehamilan Anda, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter atau ahli genetika untuk penilaian yang lebih akurat dan pemantauan yang tepat selama kehamilan.
Oleh karena itu, penting sekali untuk orang tua memiliki asuransi kesehatan agar lebih mudah ketika ingin kontrol kesehatan seperti pengecekan kehamilan tersebut. Dengan pengecekan kehamilan rutin, diharapkan orang tua bisa mendapatkan anak dengan tumbuh kembang baik.
Namun, memiliki asuransi kesehatan sesuai dengan kebutuhan tidaklah mudah. Banyak sekali perusahaan jasa asuransi menawarkan berbagai fasilitas dengan premi menarik, tetapi belum tentu sesuai kebutuhan.
Oleh karena itu, Cekpremi.com memberikan fasilitas bagi penggunanya untuk mendapatkan informasi dari berbagai perusahaan asuransi mengenai fasilitas, biaya premi, dan cara pendaftaran.
Dengan informasi lengkap tersebut, Anda dapat dengan membandingkan setiap layanan yang diberikan oleh perusahaan asuransi. Misalnya saja Anda membutuhkan asuransi hanya untuk rawat inap atau rawat jalan, maka bisa langsung memilih layanan tersebut.
Namun, bagi yang ingin include layanan melahirkan dan rawat gigi juga bisa mencari perusahaan yang sesuai.
Dengan memilih asuransi sesuai dengan kebutuhan tersebut, Anda bisa menggunakannya dengan mudah seperti pengecekan kehamilan berkala sampai dengan melahirkan. Sehingga Anda bisa lebih siap apabila calon bayi memiliki kecenderungan Down syndrome nantinya.
Sumber: